Consórcio Europeu em que participa Instituto de Investigação Português BioISI consegue financiamento da UE para projeto em Fibrose Quística

O Consórcio reúne investigadores, médicos, empresas farmacêuticas e associações de pacientes.

O principal objetivo deste projeto é desenvolver “tratamentos personalizados” para pacientes com Fibrose Quística (FQ) na Europa com mutações genéticas raras.

Esses pacientes, devido à baixa prevalência das suas mutações, não poderiam de outra forma ter acesso a tratamentos com impacto significativo na sua esperança de vida. Este projeto baseia-se em técnicas inovadoras que permitem avaliar em células dos próprios pacientes a resposta a fármacos em desenvolvimento ou já aprovados para tratamento de outras mutações causadoras de FQ. Uma vez demonstrada a eficácia deste conceito de teste personalizado em laboratório, a metodologia poderá estender-se a todos os pacientes com FQ e também a pacientes de outras doenças genéticas raras, pelo se prevê que o projeto HIT-CF terá também a médio prazo grande impacto para muitas doenças órfãs.

Abordagem

Os adultos com FQ portadores de mutações raras que estejam reportados no Registo Europeu de pacientes da Sociedade Europeia de Fibrose Quística (ECFS) serão contactados pelos seus médicos assistentes e encorajados pelas associações de pacientes (inseridas na associação europeia “CF Europe”) a participar nos estudos no âmbito deste projeto.

O primeiro passo consiste em isolar células-estaminais do intestino dos próprios pacientes, que serão cultivadas em laboratório formando “mini-intestinos” (designados “organóides”) pela fundação Hubrecht Organoid Technology e distribuídas para os laboratórios nos Países Baixos (Utrecht), na Bélgica (Leuven) e em Portugal (Lisboa). Isto requer retirar uma pequena biopsia de alguns milímetros de tecido retal por um procedimento indolor.

Em segundo lugar, com base nos efeitos destes medicamentos nos organóides, os pacientes selecionados serão convidados a participar em ensaios clínicos (organizados num dos 43 Centros de FQ da rede de ensaios clínicos da ECFS – Clinical Trial Network – com o apoio da empresa Julius Clinical) para avaliar o seu benefício nestes pacientes.

O HIT-CF visa assim facilitar o acesso aos medicamentos mais promissores que estão em desenvolvimento, e cada grupo de pacientes testará num ensaio clínico um medicamento candidato de um dos parceiros farmacêuticos do consórcio que se tenha mostrado promissor para a sua mutação individual nos estudos em laboratório.

Paralelamente, neste projeto os parceiros farmacêuticos irão trabalhar para a aprovação no mercado dos seus medicamentos candidatos para um grupo alargado de pacientes, com mutações genéticas mais comuns.

O projeto inclui como parceiros várias companhias farmacêuticas como a Galapagos ou o Flatley Discovery Lab que estão a desenvolver novos medicamentos para a FQ, que serão primeiro testados nestes organoides para prever a sua eficácia clínica em cada paciente, individualmente. Numa segunda fase do projeto prevê-se a associação de outras empresas farmacêuticas que queiram integrar o estudo.

O objetivo último deste projeto é facilitar o acesso a terapias para grupos de pacientes cujas células demonstram uma resposta positiva a um medicamento nos ensaios feitos com os organóides. Um dos principais impactos do projeto será o desenvolvimento de uma metodologia inovadora para obter aprovação (e reembolso) de medicamentos atuais, mas sem indicação para estas mutações raras (“off-label”) que, por esse motivo, nunca seriam prescritos aos doentes. Isto representará uma nova era no tratamento da FQ, pois implementa uma nova abordagem de medicina personalizada baseada em ensaios funcionais em organóides, transferindo o peso dos ensaios clínicos dos pacientes para o laboratório.

Ver este pequeno vídeo http://www.cf-europe.eu/2018/01/hit-cf-project-launched/

O site www.HITCF.org será lançado em breve com mais informações.

Sobre a FQ

A fibrose quística (FQ) é a doença hereditária letal mais comum na Europa. É caracterizada por uma acumulação de muco extremamente viscoso que bloqueia sobretudo os sistemas respiratório e digestivo. A FQ ainda não tem cura. No entanto, o diagnóstico precoce, o acompanhamento regular por uma equipa multidisciplinar num centro de referência de FQ e um tratamento correto e atempado dos sintomas podem, no seu conjunto, melhorar muito a qualidade de vida dos pacientes e prolongar a sobrevida.

Uma nova geração de medicamentos, que visam reparar o defeito celular básico da FQ, está a atualmente a surgir, esperando-se que venha a ter um grande impacto na vida dos indivíduos com FQ que a eles consigam ter acesso.

Os parceiros do Consórcio

 BioISI

O BioISI – Instituto de Biossistemas e Ciências Integrativas – é um instituto de investigação multidisciplinar sediado no campus da Faculdade de Ciências da Universidade de Lisboa e focado na compreensão e resolução de problemas biológicas através de abordagens integrativas aos sistemas vivos. Situa-se na vanguarda da investigação em ciências da vida, integrando de forma interdisciplinar as áreas da Biomedicina, Biotecnologia, Bioinformática, Biofísica e Química Biológica. Ao reunir investigadores com diversas formações, desde a biologia molecular e celular à física e ciências computacionais, o instituto proporciona um ambiente multidisciplinar único que permite desenvolver, disponibilizar e partilhar soluções criativas para a resolução de problemas biológicos de elevada complexidade.

Responsável da componente a ser desenvolvida em Portugal:

Margarida D. Amaral, Professora Catedrática

Faculdade de Ciências, Universidade de Lisboa

Líder do grupo de Genómica Funcional e Proteostase (FunGP)

Coordenadora do BioISI – Instituto de Biossistemas & Ciências Integrativas

Para mais informações (grupo português): Dra. Iris Silva (iasilva@fc.ul.pt)

Para mais informações (internacional): Vincent Gumanns, CF Europe (V.Gulmans@ncfs.nl)

University Medical Centre Utrecht (The Netherlands, coordinating center)

Cystic Fibrosis Europe (CFE)

European Cystic Fibrosis Society (ECFS)

University Hospital Leuven (Belgium)

Flatley Discovery Lab (FDL)

Galapagos

Hubrecht Organoid Technology (HUB)

Julius Clinical

Patergrus – Biotechsubsidy

www.beeineditus.pt