Doentes juntos em Ponte de Lima no Dia Nacional da Hemocromatose

No próximo dia 1, domingo, pelas 10,00 horas, há a concentração para uma caminhada, sendo o local de concentração no areal, em frente à antiga Cadeia, em Ponte de Lima. Posteriormente,pelas 13 horas, no Hotel Vila Galé, em Freixo, vai decorrer um almoço de convívio, aberto a doentes e ao público em geral, iniciativas estas que pretendem sensibilizar e  chamar a atenção sobre a doença da Hemocromatose.

A 7 de junho celebra-se o Dia Nacional da Hemocromatose. e de 1 a 8 de junho decorre a Semana Mundial da Hemocromatose.

A hemocromatose associada ao gene HFE (HH-HFE) é uma doença genética que se caracteriza pela acumulação progressiva de ferro no organismo. Se não for diagnosticada e tratada precocemente, pode levar a danos nos tecidos e ao desenvolvimento de doenças em diversos órgãos, sendo mais comum afetar o fígado, pâncreas, hipófise e articulações. Entre as complicações mais graves, com risco de mortalidade precoce, destacam-se a diabetes, a cirrose hepática e o cancro do fígado. No entanto, estas manifestações clínicas podem ser prevenidas com um tratamento precoce de remoção da sobrecarga de ferro, por meio de flebotomias (sangrias) programadas. O tratamento é simples, eficaz e bem tolerado pelos doentes.

A grande maioria dos indivíduos com hemocromatose (mais de 80%) é homozigótica para a mutação C282Y no gene HFE (i.e. tem 2 cópias do gene alterado). Em Portugal, estima-se que entre 4% e 10% da população seja portadora dessa mutação (com uma prevalência maior no norte do país). Isso implica que 1 em cada 500 portugueses pode ser homozigótico para a mutação e, assim, estar em risco de desenvolver a doença. Sendo assim, seria de esperar um elevado número de diagnósticos. Mas isso não é o que se observa na prática clínica. Esta aparente discrepância deve-se a uma baixa expressão das manifestações clínicas, por razões ainda não bem esclarecidas, mas pode também dever-se a subdiagnóstico, o que levanta várias questões sobre a melhor forma de intervenção nesta doença, no sentido de alertar e prevenir as suas consequências mais graves.

Os sintomas da HH-HFE são, muitas vezes, inespecíficos e podem incluir fadiga, dores abdominais, ausência de menstruação, diminuição da libido e hiperpigmentação da pele. A doença deve ser considerada especialmente em casos de diabetes tipo 1 em adultos (não em diabetes tipo 2) ou em situações de doença hepática sem explicação clara.

Devido à falta de sintomas específicos nas fases iniciais, a suspeita de HH-HFE deve ser baseada em análises bioquímicas de sobrecarga de ferro, como a saturação da transferrina e os níveis de ferritina sérica. Um aumento persistente da saturação da transferrina (>50%), sem outras causas conhecidas para a sobrecarga de ferro, é um indicativo forte de HH-HFE e justifica a realização de um teste genético confirmatório.

O facto de mais de 80% dos doentes com hemocromatose hereditária serem homozigóticos para a mutação C282Y do gene HFE permite um diagnóstico genético específico na maioria dos casos. A realização de rastreios genéticos em familiares de primeiro grau de indivíduos homozigóticos é uma estratégia eficaz e é recomendada. No entanto, esse rastreio deve ser feito dentro do contexto de um aconselhamento genético adequado, para garantir que a informação fornecida seja clara, evitando causar angústias desnecessárias ou falsas expectativas. Embora a mutação C282Y seja responsável por mais de 80% dos casos, formas raras de hemocromatose, geralmente mais graves e ocorrendo em jovens, associadas a mutações em outros genes, também podem ocorrer. Caso haja suspeita dessas formas raras, é recomendado encaminhar o paciente para um centro especializado em diagnóstico molecular.

O diagnóstico da HH-HFE envolve, além da confirmação genética, a avaliação da sobrecarga de ferro no fígado, que é o principal critério para iniciar o tratamento. A utilização de métodos de imagem, como a ressonância magnética, permite uma avaliação mais precisa dessa sobrecarga. Uma vez diagnosticada a sobrecarga de ferro, o tratamento consiste em flebotomias regulares. O tratamento é dividido em duas fases: uma fase inicial intensiva (geralmente semanal), com o objetivo de reduzir os níveis de ferritina sérica, e uma fase de manutenção (geralmente trimestral, mas adaptada a cada paciente), para evitar a reacumulação de ferro. O sangue retirado durante o tratamento pode ser utilizado para transfusões em outros pacientes, desde que não haja contraindicações médicas para a doação.

A Unidade de Hemocromatose e Metabolismo do Ferro do Hospital de Santo António tem uma consulta especializada em hemocromatose, e realiza o diagnóstico molecular de hemocromatose em parceria com o Centro de Genética Preditiva e Preventiva (CGPP/IBMC). A Consulta de Hemocromatose tem como objetivos gerais a assistência no diagnóstico diferencial de doentes com alterações do metabolismo do ferro, o estudo e seguimento de doentes com Hemocromatose Hereditária, a promoção do rastreio e prevenção da hemocromatose. Integra a EuroBloodNet, a Rede Europeia para Doenças Raras Hematológicas. A consulta tem também responsabilidades na formação pré e pós-graduada nas áreas de hemocromatose, metabolismo do ferro e anemias congénitas, e participa ativamente em projetos de investigação em articulação com o grupo BCRIB (Basic and Clinical Research on Iron Biology) do I3S e com o Departamento de Patologia e Imunologia Molecular do Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS). Tem também fortes ligações internacionais, não só a nível da assistência e investigação, mas também como parceiro das Associações nacionais e internacionais de Doentes com Hemocromatose.

Por isso, na semana de 1 a 8 de junho celebra-se internacionalmente a semana da Hemocromatose e a Associação Portuguesa de Hemocromatose junta-se a esta iniciativa celebrando o Dia Nacional da Hemocromatose, estando este ano as celebrações centradas em Ponte de Lima.