A minha filha tem uma doença rara, mas desistir não é uma opção. Relato de uma mãe guerreira em Arcos de Valdevez!

A Sofia ouviu na escola, duma colega “vais morrer com 14 anos”, e isto são comentários difíceis de gerir!   

Maria Fernanda de Amorim, luso-venezuelana é mãe de Sofia, de 7 anos, que sofre uma doença rara chamada Lipodistrofia. Atualmente em Portugal, há 8 casos conhecidos de pessoas a padecerem a mesma condição. Sofia e a sua família moram em Arcos de Valdevez e estiveram à conversa com o Minho Digital. Os testemunhos de Fernanda são avassaladores e aquilo que pretende conseguir cá em Portugal, é digno duma mãe que o único que anseia, é o bem-estar da sua filha.

“A Lipodistrofia é uma doença rara, caracterizada pela perda de tecido adiposo. São um conjunto de alterações que ocorrem na distribuição da gordura subcutânea, causada por um problema metabólico. As Lipodistrofias podem ser generalizadas ou parciais, congénitas ou adquiridas. Aquela que a Sofia tem, é generalizada. É uma doença que -pelo menos para já- não tem cura”. Esta é a definição da doença que obtivemos de Fernanda, mãe de Sofia. Parece uma definição médico-científica e a realidade é que assim fala Maria Fernanda, com conhecimento aprofundado e perfeitamente à vontade. Como qualquer mãe, conhece muito bem a sua filha e sabe muito bem o que pretende conseguir para ajudar a Sofia, e a todos aqueles que possuam esta rara condição, a ter uma vida mais digna, mais estável e acima de tudo, mais feliz!

“A Sofia nasceu na Venezuela. Só soubemos que algo não estava bem com ela depois do seu nascimento. Com pouco menos dum mês teve uma virose e perdeu muito peso. Mas a realidade é que logo após a virose ter passado Sofia continuava a não ganhar peso, perdeu a faculdade de sucção e já não sabia engolir. Ali começaram os estudos, os exames, dias de muita angústia, até chegarmos ao diagnóstico final: Lipodistrofia”. Hoje em dia Maria Fernanda é quase uma expert no tema, mas há sete anos, quando recebeu a notícia, não sabia muito bem o que aquela palavra significava. Não sabia o que eram as Lipodistrofias e, muito menos, o que significava ter uma filha com essa doença.

Garante que “os quatro primeiros anos foram muito difíceis. As crianças que padecem desta condição sofrem muito. A Sofia hoje já tem sete anos, e por vezes, revolta-se. Não quer ir às consultas, está farta dos hospitais (…) e psicologicamente, claro que não é fácil. Eles têm uma aparência física diferente. No aspeto físico todos aqueles que possuem a doença são muito similares, mas ao mesmo tempo, muito diferentes. Sofia é hipertensa, faz hiperglicemias/hipoglicemias e já chegou a ser diabética. Tudo isto, consequência da doença rara que detém”. 

Maria Fernanda e a sua família ainda estando na Venezuela, começaram a procurar informações, contactos, testemunhos, no fundo, precisavam de encontrar outras famílias que estivessem a passar pela mesma situação e assim, ter ali um ponto de encontro, de apoio e também referências que lhes permitissem entender melhor o mundo no qual agora viviam. A pesquisa deu frutos, e foi assim que encontraram a Associação AELIP (Associação Internacional de Familiares e Afetados de Lipodistrofias) uma associação criada na Espanha e que tem as suas filias em vários países do mundo. Maria Fernanda entrou em contacto com  a associação tornando-se assim, Delegada da AELIP na Venezuela.

Entre tanto a situação política, económica e social do país sul-americano agudizava-se e Maria Fernanda, juntamente com a sua família, decidiram vir para Portugal, especificamente para Arcos de Valdevez de onde é natural o seu marido “quando chegámos cá a Portugal foi muito difícil. O conhecimento que existe da doença ainda é muito pouco. Nos centros de saúde a informação é escassa”. Sofia precisa de acompanhamento quase constante. É um acompanhamento que engloba exames e consultas mensais. “Quando cheguei cá mantinha o contacto com a AELIP, mas ainda assim, apesar do seguimento que traziamos, é uma situação sempre muito delicada ”.

E foi através da AELIP que Fernanda encontrou uma via de apoio e ajuda em Santiago de Compostela, no Centro CIMUS (Hospital do Conxo) e na pessoa do Doutor David Araújo, esperto em Lipodistrofias “conhecer o Doutor Araújo foi uma luz. Ele próprio examinou a Sofia. Viu e compreendeu qual era o tipo de Lipodistrofia que a nossa filha tem. Explicou-nos e ajudou-nos a perceber qual seria o melhor tratamento para ela. Não para haver uma cura porque -infelizmente- para já não há, mas sim para minorar as consequências da doença nela. E tudo isto foi sempre a custo zero. Ele nunca quis dinheiro pelas consultas, nunca. Ele é fantástico”, afirma.

Este centro de investigação especializado em Lipodistrofias apoia Sofia e muitos mais pacientes com esta patologia, mas ainda há muito por fazer. Para já, em Portugal, apesar de contarem com o precioso apoio do Hospital Materno Infantil do Porto, na pessoa das Dras. Ermelinda Santos e Teresa Borges, tudo aquilo que estiver relacionado com tratamentos, deslocações, apoio psicológico, técnico e médico não tem qualquer tipo de ajuda “torna-se muito difícil para nós. Só o meu marido é que trabalha. Eu tenho de estar sempre disponível para Sofia. Ela vai à escola, mas se ficar doente, com um vírus no estômago, por exemplo, já requer atenção redobrada porque pela sua condição qualquer infeção demora muito mais tempo a passar”.

O tratamento que Sofia precisa é subsidiado pelo estado, mas aquilo que Maria Fernanda pretende conseguir, através da criação da AELIP Portugal, é precisamente que o tratamento possa estar disponível para os doentes por mais do que seis meses, que é o lapso de tempo que vigora neste momento. 

“Eu já sou a Delegada da AELIP em Portugal, mas ainda não é oficial. Eu quero conseguir criar cá a associação para assim poder ajudar efetivamente estes oito jovens que padecem deste síndrome e que com o tratamento que a Sofia está a fazer iriam alcançar uma melhoria. Com a preciosa ajuda da Dra. Ermelinda Santos, o laboratório AEGERION e AELIP,  conseguimos que o INFARMED aprovara o acesso ao medicamento. Agora tencionamos lutar para que o INFARMED possa subsidiar o tratamento por mais do que seis meses”.

Maria Fernanda, explica que eles como família têm uma vida bastante isolada “conhecemos poucas pessoas, mas tenho perfeita noção que a nós nos conhecem muito bem. Muitas vezes vamos pela rua e cumprimentam a minha Sofia e eu pergunto-lhe sempre: filha quem é essa pessoa? E a Sofia responde: é da escola, ou é da fisioterapia…há muitas pessoas que sabem quem nós somos e em parte, é por causa da condição da minha filha”, assegura.

Além da Sofia, existe também em Arcos de Valdevez outra menina, já adolescente, que padece o mesmo síndrome, o seu nome é Carolina. Maria Fernanda conta que soube da existência desta jovem por conversas casuais “a minha sogra estava um dia no cabeleireiro a explicar a condição que a Sofia padecia, entre tanto a cabeleireira disse-lhe: eu conheço uma miúda que também tem essas características. Quando a minha sogra me contou, fui já à procura da Carolina e desde então, estamos sempre em contacto e ela também já está a fazer o tratamento. Também foi vista pelo Dr. Araújo em Santiago do Compostela”.

Sofia e Carolina não estão sós. Existem mas seis pessoas a nível nacional que possuem esta doença e a quem Maria Fernanda quer mesmo muito ajudar para também terem acesso ao tratamento que tanto os ajuda a se sentirem melhor “os outros casos que descobri cá em Portugal estão em Lisboa, Coimbra, Alcobaça, Porto e dois aqui nos Arcos de Valdevez. Seria maravilhoso que nós, através do apoio dos médicos e da AELIP, conseguíssemos o subsídio por inteiro do tratamento”.

Maria Fernanda garante que desde que Sofia começou o tratamento, em janeiro deste ano 2019, as melhorias já são muitas e explica “o tratamento é diário. É uma injeção de uma hormona chamada Leptina Recombinante Humana. Esta hormona aquilo que faz é nivelar os triglicéridos e regular, por exemplo, a sensação de saciedade quando comem. Normalmente as crianças com Lipodistrofia têm ausência desta hormona Leptina e por isso, nunca ficam saciados. Sentem sempre fome e associada a essa condição vêm muitas outras como diabetes, colesterol alto, etc. Com este tratamento a Sofia e a Carolina têm tido uma franca melhoria e ambas já deixaram de tomar alguns fármacos que dantes precisavam”.

A inexistência duma Associação em Portugal que apoie e ajude não só a todos os doentes com esta patologia, mas também aos seus familiares é mais do que necessário. O desgaste físico, emocional e financeiro que têm é muito cruel. Por isso, Maria Fernanda já contactou várias instâncias com o intuito de a ajudarem a criar a filial da AELIP em Portugal, ou então, criar uma associação que lhe permita fazer uma rede de contactos que são necessários para que a ajuda chegue a todos e cada um dos doentes e que de igual forma, se possa ajudar também a todos aqueles que ainda não têm um diagnóstico.  

O Minho Digital, ciente da responsabilidade social que como média tem, quis fazer eco da história desta família que não se tem deixado vencer pelos obstáculos, que ao longo dos últimos anos têm sido muitos, e que procura ser compreendida, apoiada e duma maneira altruísta, ainda conseguir ajudar a outras famílias que possam encontrar-se na mesma situação.

Quem desejar saber mais acerca desta doença, fazer donativos, ou ajudar de qualquer outra forma pode entrar na página web da associação: http://www.aelip.pt/. O dia mundial das Lipodistrofias assinala-se a 31 de março. Foram feitas nessa data a nível mundial, várias iniciativas de apoio e consciencialização para esta doença.

(Ver pdf em anexo)

“Alguma vez pensou como Deus escolhe as mães das crianças especiais?

Uma vez vi Deus a pairar sobre a Terra, selecionando o seu instrumento de propagação com grande carinho (…). Enquanto observava, instruía os seus Anjos a tomarem nota num grande livro:

– Para a Beth, um menino

– Para a Miriam, uma menina.

E assim sucessivamente, uma por uma, todas as mães do mundo. Até que num momento Deus parou e disse para o Anjo:

– Dê a esta mãe uma criança especial. O Anjo, cheio de curiosidade, pergunta:

– Porquê ela, Senhor? Ela é tão alegre!

– Exatamente por isso, diz Ele. Como poderia eu dar uma criança a uma mãe que não sabe o valor de um sorriso? Seria cruel…

– Mas será que ela vai ter paciência?

– Eu não quero que ela tenha muita paciência – disse Deus – porque aí ela irá afogar-se no mar da autopiedade e desespero. Logo que o choque e o ressentimento passem, ela saberá como conduzir a situação. Eu hoje estive a observá-la. Ela tem aquele forte sentimento de independência. O Anjo retorquiu:

– Mas ela terá que ensinar a criança a viver no seu mundo e não será fácil. Além do mais, Senhor, acho que ela nem acredita na Sua existência. Deus sorriu e disse:

– Não tem importância. Eu posso dar um “toque” nisso. Ela é perfeita. Possui o egoísmo no ponto certo. O Anjo engasgou-se:

– Egoísmo? E isso é, por acaso, virtude? Deus, acenou que sim e acrescentou:

– Se ela não conseguir separar-se da criança de vez em quando, ela não sobreviverá. Sim, esta é uma mulher que abençoarei com uma criança menos perfeita. Ela ainda não faz ideia, mas será, também, muito invejada. Ela nunca irá admitir uma palavra não dita, nunca considerará um passo como uma coisa comum. Quando a sua criança disser “mãe” pela primeira vez, ela pressentirá que está a presenciar um milagre. Quando ela descrever uma árvore com um pôr-do-sol para o seu filho cego, ela verá como poucos já conseguiram ver a minha obra. Eu permitir-lhe-ei ver claramente coisas como ignorância, crueldade, preconceito e ajudá-la-ei sempre a superar tudo. Eu estarei a seu lado a cada minuto da sua vida, porque ela vai estar a trabalhar comigo.

– Bom – disse o Anjo – e quem o Senhor está a pensar mandar como Anjo da Guarda? Deus, sorriu e disse:

–Dê-lhe um espelho. É o suficiente.”

(Autor desconhecido)